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  1. Etiología y patogénesis de los trastornos mentales
  2. Genética de las enfermedades mentales
  3. Psicosis Bioquímica

Sobre el papel de la degeneración primero habló con toda claridad B. Morel (1857). Lideró la evidencia clínica de la acumulación en diferentes familias degeneran estigmas de degeneración, de modo que en la tercera y cuarta generaciones nacen los niños ya los enfermos mentales, mostrando, por ejemplo, los signos de demencia precoz (demencia precoz). Desde la segunda mitad del siglo XX el estudio del papel de la herencia en el origen de la psicosis es cada vez más importante. La experiencia clínica con el desarrollo de la genética como ciencia exacta se hizo con el apoyo de información concluyente sobre violaciónes de la estructura de ciertos genes que forman parte de un conjunto de cromosomas humanos. Sin embargo, un enlace directo genética "averías" rígidos con la aparición de los trastornos mentales se ha establecido sólo para un pequeño número de enfermedades mentales. Estos incluyen actualmente como la corea de Huntington (la presencia del gen anormal en el brazo corto del cromosoma 4), un conjunto de oligofrenia diferenciado con diagnóstico clínico y genético distinto. Este grupo incluye la fenilcetonuria (herencia autosómica dominante), el síndrome de Down (trisomía del cromosoma XXI), el síndrome de Klinefelter enfermedad (XXY o XXXY), enfermedad Martin - Bell (con el síndrome frágil en el cromosoma 10), un síndrome de "grito de gato" (la pieza que faltaba quinto par de cromosomas), el síndrome XYY con síntomas de retraso mental y comportamiento agresivo en los hombres.

La participación de varios genes (su patología) ha demostrado recientemente contra la enfermedad de Alzheimer. El daño a los genes localizados en los cromosomas 1, 14, 21 conduce a la aparición de la primera deposición de amiloide atrófica demencia en las estructuras cerebrales y la muerte neuronal. Un defecto de un gen específico en el cromosoma define la aparición posterior de 19 casos de enfermedad de Alzheimer esporádica. En la mayoría de las enfermedades mentales endógena (esquizofrenia, epilepsia, psicosis maníaco-depresiva - TIR) heredada por una diátesis particular predisposición. Manifestación del proceso patológico en esto a menudo provocada por somatogenically psicógena. Por ejemplo, los cambios en la esquizofrenia son un número de genes - como NRG (8r21-22), DTNBI (6r22), G72 (locus 13q34 y 12q24), etc Además, como una fuente probable de los genes relacionados con patologías mentales tratada diferentes alelos de genes de receptores de glutamato.

Uno de los primeros métodos de pruebas genéticas se considera el método genealógico, que consiste en el análisis de pedigrí, empezando por el paciente (caso índice). El importante papel de los factores genéticos en el desarrollo de psicosis en este caso indica un aumento en la frecuencia de signos patológicos en la familia inmediata de la persona afectada y disminuir su frecuencia con parientes lejanos. De gran importancia son los estudios basados ​​en la población, en particular multicéntrico internacional.

Método Twin puede juzgar con mayor precisión el alcance de la contribución de los factores genéticos y ambientales en la etiología de la psicosis. Suponiendo que la concordancia refleja la contribución de los factores genéticos en la aparición de la enfermedad en los seres humanos, y, a la inversa, discordancia entre gemelos idénticos se determina por factores ambientales. ME Vartanian (1983) dio lugar generalizada (en promedio) los datos sobre la concordancia de los gemelos idénticos (OB) y los gemelos fraternos (DB) para la esquizofrenia, TIR, la epilepsia (Tabla 1).

Tabla 1. Un resumen de la concordancia de los gemelos idénticos y fraternales para una serie de enfermedades,%

Géminis Esquizofrenia CarnetEpilepsia OB445648DB131610

Como se observa en la tabla. 1, o en una de las enfermedades estudiadas concordancia endógena en parejas alcanza aproximadamente 100%. Interpretación de la concordancia de datos geminada se enfrenta a varios retos. Por ejemplo, según los psicólogos, no podemos excluir la "inducción psíquica mutua", que es mucho más pronunciada en el OB de DB. Se sabe que el OB más dispuestos a la imitación mutua de DB. Esto explica la dificultad consiste en determinar con precisión la contribución de los factores genéticos y ambientales en las psicosis endógenas. En este sentido, los métodos desarrollados para ayudar a la familia y el análisis doble (VM Gindilis et al, 1978).

El logro más notable de los últimos tiempos es considerado un estudio completo del genoma humano, lo que hizo posible la creación de un nuevo campo en la psiquiatría - Molecular Psychiatry con estudios de genética molecular (DNA Diagnostics). Si se utiliza, por ejemplo, los psiquiatras podrían ser las diferencias clínicas difíciles entre la enfermedad de Huntington y la esquizofrenia catatónica, debido a las preferencias y diferencias escuelas investigadores individuales ahora posible diagnóstico preciso con EVIDENCIA corea de Huntington derrotar a un número de loci en el brazo corto del cromosoma 4.

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